Chọc ối tầm soát nguy cơ Down

Tôi 36 tuổi, sinh con lần đầu. Khi mang thai 13 tuần sáu ngày, tôi đi siêu âm và được kết luận: chưa thấy hình ảnh bất thường về hình thái ở tuổi thai này và được tư vấn làm Triple test vì trên 35 tuổi.

Tư vấn sức khỏe

Khi thai được 16 tuần sáu ngày, tôi làm Triple test
với kết luận: Trisomy 21: Nguy cơ: 1/86. Nguy cơ theo tuổi mẹ: 1/233.
Ngưỡng phân biệt: 1/250. Trisomy 18: Nguy cơ 1/8490. Ngưỡng phân biệt:
1/100. Nguy cơ dị tật ống thần kinh: Nguy cơ: < 1/10000 (MoM AFP
0.73). Ngưỡng phân biệt: MoM AFP 2.5. Bác sĩ kết luận: Thai nguy cơ cao
hội chứng Down, tư vấn xét nghiệm nhiễm sắc thể thai nhi. Tôi tham khảo
các chị lớn tuổi hơn tôi đang mang thai, cũng rơi vào tình trạng giống
tôi và được khuyên không nên chọc ối hay lấy mẫu nhau của thai nhi vì
rất dễ bị sẩy thai/sinh non. Tôi lo lắng, không biết có nên chọc ối?
L.T.N.

– Hội chứng Down là tình trạng thừa một nhiễm sắc thể
thứ 21, người bị hội chứng Down sẽ đần độn, trì trệ trí tuệ tâm thần.
Hiện nay, các trung tâm tiền sản ở các nước trên thế giới đưa ra nhiều
phương cách sàng lọc hội chứng Down. Nếu thai kỳ thuộc nhóm nguy cơ cao
hội chứng Down sẽ tiến hành chẩn đoán xác định (bằng sinh thiết gai
nhau, chọc ối, lấy máu cuống rốn) ở tuổi thai nhỏ chưa thể nuôi sống
được, từ đó tư vấn cho gia đình thai phụ quyết định chấm dứt thai kỳ nếu
thai nhi bị hội chứng Down.

Các xét nghiệm sàng lọc (siêu âm và xét nghiệm huyết
thanh mẹ) không mang tính xâm lấn nên không ảnh hưởng đến sức khỏe thai
nhi cũng như cho mẹ, tuy nhiên chỉ đưa ra giá trị nguy cơ chứ không chẩn
đoán xác định. Các xét nghiệm chẩn đoán giúp chẩn đoán xác định rõ ràng
thai nhi có bị hội chứng Down hay không, nhưng lại mang tính xâm lấn và
có thể ảnh hưởng đến mẹ và thai như: sẩy thai, nhiễm trùng ối, chạm
thương thai nhi. Vì vậy, chỉ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán khi kết quả
xét nghiệm sàng lọc thuộc nhóm nguy cơ cao. Nguy cơ sẩy thai sau chọc ối
ước tính 1/250-1/300 trường hợp. Các bác sĩ chuyên khoa thực hiện các
thủ thuật chẩn đoán dưới sự kiểm soát siêu âm nhằm giảm thiểu những rủi
ro có thể xảy ra.

Với kết quả xét nghiệm Triple test, kết quả ở mức nguy
cơ hội chứng Down 1/86 là thuộc nhóm nguy cơ cao ( > 1/250). Vì vậy,
bạn nên tiếp tục xét nghiệm dịch ối để chẩn đoán xác định rõ xem bé có
bị hội chứng Down hay không. Mong kết quả tốt đẹp đến với mẹ con bạn.

Nguồn: TTO